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第5章 基因突变及其他变异第1讲 基因突变和基因重组考纲说明：1、基因重组及其意义（Ⅱ）2、基因突变的特征和缘由（Ⅱ）
本讲的三个知识要点： 一、生物变异的类型 二、基因突变 三、基因重组 四、变异缘由和变异类型的实验探究
1、不行遗传的变异:
由于环境因素引起的性状变异，生物体内的遗传物质没有转变，因而不会遗传。
2、可遗传变异：
由于遗传物质的转变引起的，能够遗传给后代的变异。一、生物变异的类型分为基因突变基因重组染色体变异
二、基因突变1.实例分析:镰刀型细胞贫血症(1)症状:红细胞呈_______,运输氧气的能力_____,易裂开造成溶血性贫血,严重时会导致死亡。(2)直接缘由: (3)根本缘由：镰刀状降低红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生转变,由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。基因突变，即基因中的一个碱基对发生转变。
2.概念 由于DNA分子中发生碱基对的_________________,而引起的_________的转变。替换、增添和缺失基因结构3、结果：4、意义：注：①基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的转变，基因的数目和位置并未转变。②基因突变产生了新基因，从而产生新的基因型，而基因重组只是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型，但不能产生新基因。
5、缘由：外因:物理、化学、生物因素内因：碱基对的缺失、增添或替换注意：①基因突变是分子水平上的转变，光镜下不行见。②基因突变中碱基对数目、种类转变格外小，若数目转变幅度过大，超过一个基因的范围则为染色体变异。
6.时间：主要发生在DNA复制时7.突变特点：（1）普遍性：（2）随机性：（3）不定向性：（4）低频性：（5）多害少利性：
8、基因突变对蛋白质结构的影响：类型替换增添缺失变化数影响范围对氨基酸的影响1对N对小小只转变1个氨基酸只转变n个氨基酸3n3n+1或3n+23n3n+1或3n+2小小大大增添n个氨基酸，但原有氨基酸序列不变缺失n个氨基酸，但原有氨基酸序列不变插入位点后的氨基酸可能全变缺失位点后的氨基酸可能全变
9、基因突变对生物性状的影响：（1）生物性状可能发生转变（2）生物性状可能不变，缘由：①真核生物内含子区发生碱基对的替换，不引起性状变异。②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的转变。③某些基因突变虽转变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的转变。（3）基因突变对子代的影响 ①若发生在体细胞中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 ②如果发生在生殖细胞中,可以通过配子传递给后代。
【思维拓展】由基因突变可联系的知识(1)联系细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。(2)联系细胞癌变:癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)联系生物育种:诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。(4)联系生物进化:基因突变为生物进化供应原始材料。
叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体时期），同源染色体非
姐妹染色单体之间交叉互换③基因
工程：人工条件下的DNA重组
三、基因重组1、概念：2、结果：不产生新的基因，只产生新的基因型；不产生新的性状，只是原有性状的重新组合3、来源：①自由组合型：减数第一次分裂后期，非同源染色体上非等位基因自由组合②交
．基因重组类型的比较重组类型染色体水平的基因重组分子水平的基因重组同源染色体上非姐妹
染色单体交叉互
技术发生时间
换非同源染色体上非等位基因间的自由组合DNA分子重组
减数第一次分裂四分体时期 在生物体外对 DNA 的
减数第一次分裂后期
剪切
、拼接
同源染色体非同源染色体分开，等位基因分
目的基因经载
姐妹染色单体离；非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合
体导入受体细胞，导致
之间交叉互换导致染色
受体细胞中基因重组图像示
单体上的基因重新组合
意
发生机制
以突破远缘杂交不亲和的障碍
克服远缘杂交不
，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因 可
亲和的障碍注：①
除基因工程外，基因重组是通过有性生殖中减数分裂实
现的，无性生殖不存在。②亲
本杂合度越高，遗传物质差异越大，基因重组类型就越多，后代变异
就越多。4、基因重组的意义：①生物变异的来源
之一；②对生物
进化也具有重要的意义。
特点 难
5. 基因突变与基因重组的比较 项
目基因突变基因重组发生时间 变异本质 适用范围 种类 主要在有
丝分裂间期、减数第一次分裂
前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
基因结构发生转变原有基因的重新组合全部生物
都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传①自
然突变 ②人工诱
变①基因自由组合 ②等位基因互换
诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组，可
培育优良品种产生新基因，
掌握新性状产生新的基因型，不产生新的基因是生物变异的根原来源，生物进
化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化
通过基因突变产生新基因，为基因重组供应自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基
础
应用 结果 意义 联系通过
【高考警示】(1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体,每一对同源染色体上都有掌握相同性状的基因。(3)基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。
与变异类型的实验探究1、染色体变异
鱼基因突变的辨别：2、
显性突变与隐性突变的辨别：3、由基因突变引起的变异
与仅由环境条件转变引起的变异
辨别：
四、变异缘由
本讲的三个知识要点： 一、生物变异的类型 二、基因突变 三、基因重组 四、变异缘由和变异类型的实验探究
1、不行遗传的变异:
由于环境因素引起的性状变异，生物体内的遗传物质没有转变，因而不会遗传。
2、可遗传变异：
由于遗传物质的转变引起的，能够遗传给后代的变异。一、生物变异的类型分为基因突变基因重组染色体变异
二、基因突变1.实例分析:镰刀型细胞贫血症(1)症状:红细胞呈_______,运输氧气的能力_____,易裂开造成溶血性贫血,严重时会导致死亡。(2)直接缘由: (3)根本缘由：镰刀状降低红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生转变,由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。基因突变，即基因中的一个碱基对发生转变。
2.概念 由于DNA分子中发生碱基对的_________________,而引起的_________的转变。替换、增添和缺失基因结构3、结果：4、意义：注：①基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的转变，基因的数目和位置并未转变。②基因突变产生了新基因，从而产生新的基因型，而基因重组只是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型，但不能产生新基因。
5、缘由：外因:物理、化学、生物因素内因：碱基对的缺失、增添或替换注意：①基因突变是分子水平上的转变，光镜下不行见。②基因突变中碱基对数目、种类转变格外小，若数目转变幅度过大，超过一个基因的范围则为染色体变异。
6.时间：主要发生在DNA复制时7.突变特点：（1）普遍性：（2）随机性：（3）不定向性：（4）低频性：（5）多害少利性：
8、基因突变对蛋白质结构的影响：类型替换增添缺失变化数影响范围对氨基酸的影响1对N对小小只转变1个氨基酸只转变n个氨基酸3n3n+1或3n+23n3n+1或3n+2小小大大增添n个氨基酸，但原有氨基酸序列不变缺失n个氨基酸，但原有氨基酸序列不变插入位点后的氨基酸可能全变缺失位点后的氨基酸可能全变
9、基因突变对生物性状的影响：（1）生物性状可能发生转变（2）生物性状可能不变，缘由：①真核生物内含子区发生碱基对的替换，不引起性状变异。②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的转变。③某些基因突变虽转变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的转变。（3）基因突变对子代的影响 ①若发生在体细胞中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 ②如果发生在生殖细胞中,可以通过配子传递给后代。
【思维拓展】由基因突变可联系的知识(1)联系细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。(2)联系细胞癌变:癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)联系生物育种:诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。(4)联系生物进化:基因突变为生物进化供应原始材料。
叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体时期），同源染色体非
姐妹染色单体之间交叉互换③基因
工程：人工条件下的DNA重组
三、基因重组1、概念：2、结果：不产生新的基因，只产生新的基因型；不产生新的性状，只是原有性状的重新组合3、来源：①自由组合型：减数第一次分裂后期，非同源染色体上非等位基因自由组合②交
．基因重组类型的比较重组类型染色体水平的基因重组分子水平的基因重组同源染色体上非姐妹
染色单体交叉互
技术发生时间
换非同源染色体上非等位基因间的自由组合DNA分子重组
减数第一次分裂四分体时期 在生物体外对 DNA 的
减数第一次分裂后期
剪切
、拼接
同源染色体非同源染色体分开，等位基因分
目的基因经载
姐妹染色单体离；非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合
体导入受体细胞，导致
之间交叉互换导致染色
受体细胞中基因重组图像示
单体上的基因重新组合
意
发生机制
以突破远缘杂交不亲和的障碍
克服远缘杂交不
，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因 可
亲和的障碍注：①
除基因工程外，基因重组是通过有性生殖中减数分裂实
现的，无性生殖不存在。②亲
本杂合度越高，遗传物质差异越大，基因重组类型就越多，后代变异
就越多。4、基因重组的意义：①生物变异的来源
之一；②对生物
进化也具有重要的意义。
特点 难
5. 基因突变与基因重组的比较 项
目基因突变基因重组发生时间 变异本质 适用范围 种类 主要在有
丝分裂间期、减数第一次分裂
前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
基因结构发生转变原有基因的重新组合全部生物
都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传①自
然突变 ②人工诱
变①基因自由组合 ②等位基因互换
诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组，可
培育优良品种产生新基因，
掌握新性状产生新的基因型，不产生新的基因是生物变异的根原来源，生物进
化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化
通过基因突变产生新基因，为基因重组供应自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基
础
应用 结果 意义 联系通过
【高考警示】(1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体,每一对同源染色体上都有掌握相同性状的基因。(3)基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。
与变异类型的实验探究1、染色体变异
鱼基因突变的辨别：2、
显性突变与隐性突变的辨别：3、由基因突变引起的变异
与仅由环境条件转变引起的变异
辨别：
四、变异缘由
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