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基因突变、基因重组和染色体变异
•1．基因重组及其意义。•2．基因突变的特征和缘由。•3．染色体结构变异和数目变异。
•1．(2010·江苏)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( )•A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的•B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体•C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可推断基因突变发生的位置•D．将该株水稻的花粉离体培育后即可获得稳定遗传的高产品系B
2．(2010·福建)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
•
•A．①处插入碱基对G—C•B．②处碱基对A—T替换为G—C •C．③处缺失碱基对A—T•D．④处碱基对G—C替换为A—T
①②③ B.②③④• C.
①②④ D.①③④ C
• 3.（2009·江苏）在细胞分裂过程中消灭了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )• ①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性• ②乙图中消灭的这种变异属于染色体变异• ③甲、乙两图中的变化只会消灭在有丝分裂中• ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验• A.
1.基因突变概念：DNA分子中发生 的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的转变实例：镰刀型细胞贫血症
基
因
突
变碱基对
•
基
因
突
变①物理因素②化学因素③生物因素诱发生物发生基因突变的因素：突变C T TG A AC A TG T A
症状：红细胞呈镰刀状，易裂开，溶血性贫血直接缘由：血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸根本缘由：掌握血红蛋白合成的DNA分子中的一个碱基序列(模板链)由正常的
①普遍性：基因突变在生物界中 是 的•
举例：果蝇的白眼、人的红绿色盲、水稻的矮秆、棉花的短果枝等•
②随机性：随机发生在生物个体发育的各个时期•
③不定向性：可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因•
④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的特点普遍存在生物进化
基
因
突
变意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根原来源，是 的原始材料•
2.基因重组概念：在生物体进行有性生殖过程中， 掌握不同性状的基因的重新组合非同源染色体上非等位基因的自由组合同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换意义：为生物变异供应丰富的来源，是形 成生物多样性的重要缘由之一，对 于生物进化具有重要意义来源
•
3.染色体变异
染色体变异结构变异数目变异•
结
构
变
异
缺失：染色体中某一片段的缺失，如猫叫综合征增加：染色体中增加某一片段倒位：染色体某一片段的位置颠倒易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
数
目
变
异个别染色体的增加或削减：如21三体 综合征多倍体单倍体染色体组成倍增加或削减染色体组：细胞中的一组 . ，它们在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息二倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有 染色体组。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体 非同源染色体两个多倍体单倍体
多
倍
体四六秋水仙素纺锤体
比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增高。但发育延迟，坚固
率低•在育种上的
应用：目前最常用而且最有效的方法是用来 处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制 的形成
•概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组•实例：如三倍体香蕉、 倍体马铃薯、 • 倍体一般小麦、八倍体小黑麦等•形成缘由：外界条件剧变或内部因素的干扰，使有丝分裂过程中纺锤体的形成受到抑制，导致染色体数目加倍•特点：茎秆粗大，叶片、果实和种子都
概念：体细胞中含有本物种 .•
的个体，如蜜蜂中的雄蜂•
特点：植株弱小，高度不育•
在育种上的应用：目前常用的方法是花药(花粉)离体培育。在育种中需先经花药离体培育把(花粉)培育成单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，就可获得纯合子。明显缩短了育种年限
单
倍
体配子染色体数目
•
4.实验：低温诱导植物染色体数目的变化•
(1)实验原理：•
用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。
•
(2)方法步骤：•
①培育根尖，低温诱导；•
②剪取根尖，固定细胞；•
③制作装片：解离→漂洗→染色→制片；•
④观察：先在低倍镜下找到根尖分生区，然后再用高倍镜观察一个细胞中染色体数目，比较不同细胞中的染色体数目。•
(3)结论：低温能诱导植物染色体数目的变化。
•
1.关于基因突变的理解?•
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的转变。一个碱基对的替换是基因突变，只要是DNA分子水平上的变化，1000个碱基对的替换也叫基因突变。
•
基因突变实际上是染色体一个位点上的基因的脱氧核苷酸的种类、数目或排列挨次发生了变化，例如果蝇的红眼由基因W掌握，W变成w以后，红眼变成了白眼。W和w是一对同源染色体同一位点上的基因，又分别掌握红眼和白眼这对相对性状，所以是一对等位基因。可见，等位基因是由基因突变产生的。
•
基因突变是不定向的：以基因A来说，它不但可以突变为a，而且还可以突变为a、a等一系列等位基因，因此，A与a、a、a等构成复等位基因。如人类的ABO血型是由IA、IB和i三个复等位基因组成的；烟草的自交不亲和基因有15个复等位基因等。
123123
•
正常型(野生型)可以突变成突变型；突变型也可以突变成正常型，即由一个显性基因A可以突变为隐性基因a，也可由隐性基因a突变为显性基因A，前者叫做正突变，后者叫做反突变，又叫回复突变。自然突变大多为隐性突变，一般正突变率总是大于反突变率，二者相差约1000倍以上。基因突变的可逆性表明：基因突变并不是原有基因的丢失，而是基因的结构或功能发生了变化。
•
随机性：生物个体的任何部位，只要有DNA的复制过程，就有可能发生基因突变。无论是体细胞(如人体生发层细胞基因突变可导致皮肤癌)还是生殖细胞(引起下一代个体发生遗传病)都能发生。
•
基因突变往往是有害的，有的甚至是致死的。如人类的糖尿病、血友病、色盲、白化病，水稻、玉米的白化苗等。有害的缘由是：突变破坏了生物长期进化达成的相对协调和平衡，不利于生长和发育，如绿色植物消灭白化突变(决定叶绿素形成的某个基因突变)就是不利的、致死的。但也有少数突变是有利的，如突变产生的植物抗病性、耐旱性、早熟、茎秆坚硬等等。
•
2.DNA中碱基发生的转变是否肯定能引起生物性状转变？•
有些碱基的转变并不引起生物性状的转变，主要有下列四种情况：•
①不具遗传效应的DNA片段发生的碱基转变不引起性状变异。
•
②由于多种密码子决定一种氨基酸，当突变后的DNA转录成的密码子还是决定同种氨基酸时，这种突变也不会引起生物性状转变；例如：当基因碱基序列从……AAA……突变为……AAG……时，信使RNA的密码子从……UUU……突变为……UUC……由于UUU和UUC都是苯丙氨酸的密码子，因此此蛋白质的结构没有发生转变，即也没有引起生物性状的转变；
•
③某些突变虽转变了蛋白质中个别氨基酸的种类或数目，但不影响蛋白质的功能，此类突变也不引起性状的转变;•
④突变成的隐性基因在杂合子中也不会引起性状的转变。例如在豌豆中，高茎(D)对矮茎(d)是显性，若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd，由于矮茎基因在杂合子内不能表达，矮茎性状也就不能显现出来。有些基因突变可引起生物性状的转变，例如人的镰刀型细胞贫血症。
•
3.三种可遗传变异的比较
个DNA分子缺失或加倍结果产生等位基因产生
添、缺失或替换基因的重新段转变(重 复
组合DNA分子部分区、缺失、倒位、
易位)整
新的基因型基因重
变异种类基因突变基因重组染色体变异(显微镜下一般可观察到)结构变异数目变异本质碱基对增
复或缺失•
用单倍体育种，可缩短育种
的来源年限；利用多倍体育种可
根原来源
，是形成生物多样性的重选育出优质、高产的新
，为生物进
品种。利用非整倍性染色体变异可
要缘由进行基因定位商量
化供应最初的
之一，对于生物，也可以实施染色体工
进化具程，有目的地更换待定的染色体，使生物获得
原材料为生物变异供应丰富
有重要��
•1．基因重组及其意义。•2．基因突变的特征和缘由。•3．染色体结构变异和数目变异。
•1．(2010·江苏)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( )•A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的•B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体•C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可推断基因突变发生的位置•D．将该株水稻的花粉离体培育后即可获得稳定遗传的高产品系B
2．(2010·福建)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
•
•A．①处插入碱基对G—C•B．②处碱基对A—T替换为G—C •C．③处缺失碱基对A—T•D．④处碱基对G—C替换为A—T
①②③ B.②③④• C.
①②④ D.①③④ C
• 3.（2009·江苏）在细胞分裂过程中消灭了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )• ①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性• ②乙图中消灭的这种变异属于染色体变异• ③甲、乙两图中的变化只会消灭在有丝分裂中• ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验• A.
1.基因突变概念：DNA分子中发生 的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的转变实例：镰刀型细胞贫血症
基
因
突
变碱基对
•
基
因
突
变①物理因素②化学因素③生物因素诱发生物发生基因突变的因素：突变C T TG A AC A TG T A
症状：红细胞呈镰刀状，易裂开，溶血性贫血直接缘由：血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸根本缘由：掌握血红蛋白合成的DNA分子中的一个碱基序列(模板链)由正常的
①普遍性：基因突变在生物界中 是 的•
举例：果蝇的白眼、人的红绿色盲、水稻的矮秆、棉花的短果枝等•
②随机性：随机发生在生物个体发育的各个时期•
③不定向性：可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因•
④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的特点普遍存在生物进化
基
因
突
变意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根原来源，是 的原始材料•
2.基因重组概念：在生物体进行有性生殖过程中， 掌握不同性状的基因的重新组合非同源染色体上非等位基因的自由组合同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换意义：为生物变异供应丰富的来源，是形 成生物多样性的重要缘由之一，对 于生物进化具有重要意义来源
•
3.染色体变异
染色体变异结构变异数目变异•
结
构
变
异
缺失：染色体中某一片段的缺失，如猫叫综合征增加：染色体中增加某一片段倒位：染色体某一片段的位置颠倒易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
数
目
变
异个别染色体的增加或削减：如21三体 综合征多倍体单倍体染色体组成倍增加或削减染色体组：细胞中的一组 . ，它们在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息二倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有 染色体组。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体 非同源染色体两个多倍体单倍体
多
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体四六秋水仙素纺锤体
比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增高。但发育延迟，坚固
率低•在育种上的
应用：目前最常用而且最有效的方法是用来 处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制 的形成
•概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组•实例：如三倍体香蕉、 倍体马铃薯、 • 倍体一般小麦、八倍体小黑麦等•形成缘由：外界条件剧变或内部因素的干扰，使有丝分裂过程中纺锤体的形成受到抑制，导致染色体数目加倍•特点：茎秆粗大，叶片、果实和种子都
概念：体细胞中含有本物种 .•
的个体，如蜜蜂中的雄蜂•
特点：植株弱小，高度不育•
在育种上的应用：目前常用的方法是花药(花粉)离体培育。在育种中需先经花药离体培育把(花粉)培育成单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，就可获得纯合子。明显缩短了育种年限
单
倍
体配子染色体数目
•
4.实验：低温诱导植物染色体数目的变化•
(1)实验原理：•
用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。
•
(2)方法步骤：•
①培育根尖，低温诱导；•
②剪取根尖，固定细胞；•
③制作装片：解离→漂洗→染色→制片；•
④观察：先在低倍镜下找到根尖分生区，然后再用高倍镜观察一个细胞中染色体数目，比较不同细胞中的染色体数目。•
(3)结论：低温能诱导植物染色体数目的变化。
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1.关于基因突变的理解?•
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的转变。一个碱基对的替换是基因突变，只要是DNA分子水平上的变化，1000个碱基对的替换也叫基因突变。
•
基因突变实际上是染色体一个位点上的基因的脱氧核苷酸的种类、数目或排列挨次发生了变化，例如果蝇的红眼由基因W掌握，W变成w以后，红眼变成了白眼。W和w是一对同源染色体同一位点上的基因，又分别掌握红眼和白眼这对相对性状，所以是一对等位基因。可见，等位基因是由基因突变产生的。
•
基因突变是不定向的：以基因A来说，它不但可以突变为a，而且还可以突变为a、a等一系列等位基因，因此，A与a、a、a等构成复等位基因。如人类的ABO血型是由IA、IB和i三个复等位基因组成的；烟草的自交不亲和基因有15个复等位基因等。
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正常型(野生型)可以突变成突变型；突变型也可以突变成正常型，即由一个显性基因A可以突变为隐性基因a，也可由隐性基因a突变为显性基因A，前者叫做正突变，后者叫做反突变，又叫回复突变。自然突变大多为隐性突变，一般正突变率总是大于反突变率，二者相差约1000倍以上。基因突变的可逆性表明：基因突变并不是原有基因的丢失，而是基因的结构或功能发生了变化。
•
随机性：生物个体的任何部位，只要有DNA的复制过程，就有可能发生基因突变。无论是体细胞(如人体生发层细胞基因突变可导致皮肤癌)还是生殖细胞(引起下一代个体发生遗传病)都能发生。
•
基因突变往往是有害的，有的甚至是致死的。如人类的糖尿病、血友病、色盲、白化病，水稻、玉米的白化苗等。有害的缘由是：突变破坏了生物长期进化达成的相对协调和平衡，不利于生长和发育，如绿色植物消灭白化突变(决定叶绿素形成的某个基因突变)就是不利的、致死的。但也有少数突变是有利的，如突变产生的植物抗病性、耐旱性、早熟、茎秆坚硬等等。
•
2.DNA中碱基发生的转变是否肯定能引起生物性状转变？•
有些碱基的转变并不引起生物性状的转变，主要有下列四种情况：•
①不具遗传效应的DNA片段发生的碱基转变不引起性状变异。
•
②由于多种密码子决定一种氨基酸，当突变后的DNA转录成的密码子还是决定同种氨基酸时，这种突变也不会引起生物性状转变；例如：当基因碱基序列从……AAA……突变为……AAG……时，信使RNA的密码子从……UUU……突变为……UUC……由于UUU和UUC都是苯丙氨酸的密码子，因此此蛋白质的结构没有发生转变，即也没有引起生物性状的转变；
•
③某些突变虽转变了蛋白质中个别氨基酸的种类或数目，但不影响蛋白质的功能，此类突变也不引起性状的转变;•
④突变成的隐性基因在杂合子中也不会引起性状的转变。例如在豌豆中，高茎(D)对矮茎(d)是显性，若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd，由于矮茎基因在杂合子内不能表达，矮茎性状也就不能显现出来。有些基因突变可引起生物性状的转变，例如人的镰刀型细胞贫血症。
•
3.三种可遗传变异的比较
个DNA分子缺失或加倍结果产生等位基因产生
添、缺失或替换基因的重新段转变(重 复
组合DNA分子部分区、缺失、倒位、
易位)整
新的基因型基因重
变异种类基因突变基因重组染色体变异(显微镜下一般可观察到)结构变异数目变异本质碱基对增
复或缺失•
用单倍体育种，可缩短育种
的来源年限；利用多倍体育种可
根原来源
，是形成生物多样性的重选育出优质、高产的新
，为生物进
品种。利用非整倍性染色体变异可
要缘由进行基因定位商量
化供应最初的
之一，对于生物，也可以实施染色体工
进化具程，有目的地更换待定的染色体，使生物获得
原材料为生物变异供应丰富
有重要��
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