第5章 遗传信息的改变第四节 人类遗传病的检测和预防知识基础一．选择题1.减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是A．苯丙酮尿症B．阿尔茨海默病C．猫叫综合征D．特纳综合征2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A．不含致病基因的个体不患遗传病B．21三体综合征属于多基因遗传病C．在人群中色素失调症发病率女性低于男性D．家族性结肠息肉病是伴X染色体显性遗传病3.通过对胎儿或新生儿的组织切片观察难以发现的遗传病是A．色素失调症B．21三体综合征C．镰状细胞贫血D．猫叫综合征4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．近亲结婚对人类遗传病没有影响D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型5.下列不属于伴性遗传的是A．色素失调症B．抗维生素D佝偻病C．鱼鳞病D．半乳糖血症6.遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是A．男方曾因外伤截肢B．亲属中有智力障碍患者C．女方是短指患者D．亲属中有血友病患者7.下列关于遗传咨询和优生的相关叙述错误的是A．可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征B．各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的C．胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面有关1


问题（1：）21三体综合征是第
21号__染色体___（填结构或数目）异常造成的。和 Aa 是位于第21号
染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA 和 aa，据此
可推断，该患者染色体数目异常是___其__（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）
猫叫综合征是第 5 号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为
BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表
现出基因 b 控制的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_____于（填“父亲”或“母亲”
）。（3）
原发性高血压（填、阿尔茨海默病等属于_____单或多）基因遗传病，这类遗传病容易受环境
因素影响，在人群中发病率较高。（4）就
鱼鳞病（伴X 染色体隐性遗传）和苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）来说，如果父
、母表现型均正常，则女儿有可能患_____________病，不可能患_________________病。10.回答下列有关遗传病的
问题：（1）
人类遗传病一般_多基因病和______可以分为单基因病、_____病。多基因病的发生有一定的
， 涉及多对基因，但又不单纯由基因控制，常常需要不同程度的 共同作用才会
发病。　（2）
由 突变而引发的遗传病称 、 为单基因病。单基因病可大致分为四类 、 、 。单基因病的遗传
控制 受 ，遗传方式符合孟德尔遗传定律
，所以可以用孟德尔遗传定律来解释和分析。能力
提升2
D．如果一对正常的夫妇第一胎生了患血友病的儿子，则建议第二胎时做产前诊断8.下列关于“调查人群中遗传病”的叙述，错误的是A．要保证调查的群体足够大B．最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病C．通过对患者家庭成员的调查，算出该遗传病的发病率D．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样二．非选择题9.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列


综合征是一种常见的常染色体三体综合征81（又称三体综合征），患者有智力障碍、发
育延迟3A．18三体综合征患者的体细胞中含有等症状。下列有关叙述正确的是个染色体组B．18三体综合征患者细胞
内有导致智力降碍、发育迟缓的基因C．近亲结婚
会大大增加18三体综合征在后代中的发病率D．18三体患者出现的原因可能是
精（或卵）原细胞减数分裂时18号染色体未分离12.下列关于人类遗传病和人体
健康的叙述，说法正确的是A．一个抗维生素D佝偻病男性患者与正常女性结婚，
所生女儿正常B．
若某地区男性中鱼鳞病患病率为6%，则人群中女性鱼鳞病患病率大约是0.36%C．
携带遗传病致病基因不一定患遗传病，但遗传病患者一定携带遗传病致病基因D．家族性结肠息肉病，是一种常染色体显性遗传病，致病基因
位于5号染色体抗维生素13.长臂上D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，血友病为X染色体
隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这正确的是四种遗传病特征的叙述，A．短指的发病率男性高于女性B．血友病女性患者的
父DC．抗维生素亲是该病的患者佝偻病的发病率男性高于女性D．
白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现14.如
图为某家族关于两种遗传病的系谱图，已知甲病由显性基因控制。不考虑X、Y染色体的
同源区段，下列相关叙述正确的是A．
甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．如果
-2与Ⅲ婚Ⅲ3-配，生出正常孩子的概率是7/32或5/24C．
Ⅱ-3为杂合子的概1率是或1/2D．如果
Ⅲ-2与一表现正常的女子婚配，可通过遗传咨询避免生出患甲病的男孩15.为了
研究某单基因遗传病的遗传方式，现对多个家庭的家族患病情况进行实际调查。下3
一．选择题11.爱德华氏


是某位女同学（健康）的部同源区段X分家族成员的患病情况调查结果，不考虑、Y遗传，请判
断下列各项叙述错误的是家庭成员父
亲母亲弟弟外祖父外√舅舅患病祖母√√正常√√ √ A．
若进一步基因诊断显示外祖父带有致病基因，则该病一定是常染色体隐性遗传B．
若检测显示弟弟只有一条染色体上有致病基因，则该病一定是伴X染色体显性遗传C．
若确定致病基因位于X染色体上，则母亲和外祖母的基因型相同的概01率是0%D．
仅根据该女同学的家族患病情况的调查结果，无法准确判定该遗传病的遗传方式16.半乳糖血症是一种基因突变导致的遗传疾病，下
图为人体内半乳糖的主要代谢途径。当相关基因
杂合时对应的酶活性约，致病基因为正常人的1/2纯合时相应酶活性显著降低。下列
说法正确的是A．半乳糖血症与家族性结肠息肉病
均、B．显微镜观察1是常染色体显性遗传病9、17号
染色体结构可确定胎儿是否患病C．三种致病基因不能
表达是半乳糖代谢障碍的直接原因D．
葡萄糖一定会参与图中①、②、③中的某个反应过程17.在调查人类先天性
肾炎的遗传特点时，发现在当地人的双亲都患病的几百个家庭中，所
有子女中女性全部患病，而子女中男性正常与患病的比例对为1∶。2此调查结果正确的解释
是A．先天性
肾炎是一种常染色体遗传病B．先天性肾炎是一种隐性遗传病C．
被调查的母亲中杂合子占2/3D．被调查的家庭数过少难以下结论18.目前对遗传病的预防
主要通过遗传咨询、产前诊断和遗传病筛查等方法进行。下列有关说法
不正确的是A.遗传咨询可以
评估患者亲属及子女中某病的再发风险B.对于高风险和
危害较大的遗传病需要进行产前诊断C.遗传
筛查可以绝对阻止遗传病症状的发生和发展4
表


危人群，可以取羊水或绒毛膜非二．细胞做染色体检查选择题19.人类的苯丙酮尿症是
隐性遗传病（致病基因为a，在常染色体上），如图所示是一个有关的遗传
系谱图，请分析回答：（1）
人类中，这_________种苯丙酮尿症与正常人是一对___性状。（2）系谱
中，个体的基因型是2Ⅱ______，3的基因型是Ⅱ____________。（3）从此系谱看
，表现型相同的个体，其（__________基因型_一定/不一定）相同。（4）若
个体Ⅲ1与一女性患者结婚，其后代___出现苯丙酮尿症的可能性是___。20.已
X染色体知人类的血友病是由上的隐性基因（）控制b的，抗维生素D佝偻病是由X染色体
上的显性基因（D）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇双方都正常，但女方的
哥哥是血友病患者（其父母正常）；乙夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常。
请根据题意回答问题。 （1）
（填______在调查人类遗传病时，最好选取发病率较高的“单”或“多”）基因遗传病，如
红绿色盲症、白化病等，为保证抽__样调查的准确，调查的群体要足够____，并随机取样。
（2）就这两
对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型： 甲
夫妇：男______；女______；乙
夫妇：男______；_女_____。（3）医
生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假
如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是： 甲
夫妇：后代____患血友病的风险率为__；乙
夫妇：后代_D佝偻病的风险率为__患抗维生素___。②优生学
上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为
这两对夫妇提出合理化建议。 建议
：甲夫妇最好生______孩；乙夫妇最好生______孩。5
D.对于高