第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异第3节　人类遗传病 1.人类遗传病:通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病的类型1 | 人类常见遗传病的类型类型内容举例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病,其可能由显性致病基因引起,也可能由隐性致病基因引起多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,其在群体中的发病率比较高原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传病21三体综合征(唐氏综合征)、猫叫综合征等


第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异特别提醒    (1)遗传病患者不一定携带致病基因(如染色体异常遗传病患者);携带致病基因的不一定为遗传病患者(如红绿色盲致病基因携带者)。(2)遗传病不一定是先天性疾病,有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,因此后天性疾病可能是遗传病;先天性疾病也不一定是遗传病。人类遗传病通常具有家族性,但家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 


第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异1.调查流程图 2 | 调查人群中的遗传病


第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异调查内容调查对象及范围结果计算及分析发病率广大人群、随机抽样某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%遗传方式患者家系分析致病基因显隐性及所在的染色体类型2.遗传病发病率与遗传方式的调查


第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异1.遗传咨询的内容和步骤2.产前诊断:在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。3 | 遗传病的检测和预防


取代或修补患者细胞中有缺陷从而的基因,达到治疗疾病的
目的。特别提醒    
开展产前诊断B,时超检查主要用于检查胎儿是否畸形;羊水检查可以检查胎儿是否患染色体异常遗传病;基因检测可以检查胎儿是否患基因异常病。
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异3.基因检测:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因情况。(1)可选择人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等进行基因检测。(2)基因检测可以精确地诊断病因。(3)通过分析个体基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。(4)检测父母是否携带遗传病的致病基因,能够预测后代患这种疾病的概率。4.基因治疗:用正常基因


析1.人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传
给子代,这种说法正确病患者不?正确。人类遗传吗一定携带致病基因,比如染色体异常遗传病,但可能遗传
给子代。2.多基因遗传病病因和遗传方式
复杂,不易与后天获得性疾病相区分,这种说法正确
吗?正确。多基因遗传病病因和遗传方式
复杂,许病是后天多基因遗传多发病的,不易
与后天获得性疾病相区分。3.若只
在患者家系中调查某遗传病的发病率,会导致结果种,偏低这说法正确吗?不正确。调查遗传病的发病率
应该在广大人群中随机调查,若只者家系中调在患查某遗传病的发病率,会导
致结果偏高。
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异知识辨


结婚可以降低各这种种遗传病的发病率,说法正确吗?不正确。
近亲结婚的双方从共同祖先继承相同那里隐性致病基因的概率比较大,因此
禁止近亲结婚主要是为了降低单基因隐性遗传病的发病率。
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异4.禁止近亲