第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异第1节　基因突变和基因重组　　　     1.镰状细胞贫血  1 |基因突变的实例


第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异特别提醒    镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体性状的典例。2.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因:表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。②抑癌基因:表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。


第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异特别提醒    原癌基因和抑癌基因存在于人和动物正常细胞的DNA中,并非只存在于癌细胞中。(2)癌细胞的主要特征①能够无限增殖。②形态结构发生显著变化。③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移。


第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异1.概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。2.原因(1)外因①物理因素:如紫外线、X射线及其他辐射等。②化学因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等。③生物因素:如某些病毒等。(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等。3.类型(1)依据细胞类型①体细胞突变:一般不能遗传,有些植物可通过无性生殖遗传。②生殖细胞突变:遵循遗传规律传递给后代。2 |基因突变


第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异(2)依据基因显隐性①显性突变:a→A。②隐性突变:A→a。4.特点(1)普遍性:基因突变在生物界是普遍存在的,一切生物都可以发生。(2)随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,也可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率是很低的。


察到。基因突变通常使一个基因变
成它的等位基因,从而可能引起性状的改变。
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异易错提醒    基因突变的随机性强调基因突变发生的时期和位置不确定,基因突变的不定向性强调基因突变的结果不确定。5.意义:基因突变是产生新基因的途径。产生了新基因的生物有可能更好地适应环境的变化,开辟新的生存空间,从而出现新的生物类型。基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供了丰富的原材料。特别提醒    基因突变在光学显微镜下无法直接观


行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.类型(1)自由组
合型:发生在减数分裂Ⅰ非同源,后期染色体上的非等位基因自由组合
。(2)互
换型:发生在减数分裂Ⅰ的四同源分体时,期染色体上的等位基因随着非姐妹染色单
体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。3 | 基因重组知识拓展
　两类特殊的基因重组(1)利用
基因工程将外源基因导入受体细胞,导致受体细胞中的基因发生重组。(2)肺炎链球菌
的转化属:重组。3.意义于基因基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化
具有重要意义。
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异1.概念:在生物体进


说法正确
吗?不正确。基因重组不能产生新基因,但
能产生新的基因型;基因突变能产生新的基因,进而产生新的基因型。2.人类的ABO血型由位于9号染色
体上的IA、IB、i三B位基因控制,最古老的血型是O型(ii),后来出现了A型(IAi、IAIA)、个等型(IBi、IBIB)、AB型(IAIB)。i突变成IA、IB,体现了基因突变的随机性,这种
说法正确?不正确。IA、吗IB、i为等位基因,i突变
成IA、IB,体现了基因突变的不定向性。
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异知识辨析1.基因突变和基因重组都可以产生新的基因,也都可以产生新的基因型,这种


都是白化病基因携带者,子女发生性状分离,则原因是亲本减数分裂过中程发生了基因重组,这种
说法正确正确。白化病?不吗是由一对等位基因控制的遗传病,父母
都是白化病基因携带者,子
女发生性状分离,原因是亲本减数分裂过程中发生了等位基因的分离。 
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异3.若父母


影响 
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异1.基因突变可改变生物性状1 基因突变对性状的


未引起生物性状改变的原因(1)基因突变发生在基因不
编码氨基酸的序列中。(2)密码
子有简上的新:基因突变发生后,mR并性AN密码子与原密码子决定的是同一种
氨酸。(3)基因突变为隐性突变基,如AA→Aa。
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异2.基因突变


经过诱变处发生了如,基因A理后图所示基因突变,下列说法正确的是 (　    )A.肽链A1形
成的原因最因A中发生了碱基对的替换可能是基B.肽链A2形
成C原因一定是基因A中发生了碱基对的缺失的.肽链A3形
成中发原因一定是基因A的生了碱基对的增添D.三
种肽链的形成体现出基因突变具有随机性A
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异 典例　


点拨    肽链长度的变化是基因突变引起的,基因突变是D指NA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因序列的改变。解析
    A1长度不变,原因最转能是基因A可中发生了碱基对的替换,录形成的mRNA长
度以及翻译出来肽链的长度和突变前一,样A正确;基因中碱基对增添或缺失都可能
使转录NmR出的A中终止密码子延后出现或提前出现,从而使肽链延长或
三,B、C错误;缩短种肽链的形成体现出基因突变具有不定向性,D错误。
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异思路


比较  基因突变基因重组区别本质基因的碱基序列发生改变,可产生新基因,可能出现新性状控制不同性状的基因重新组
区别和联系2 基因突变和基因重组的
合,可产生新的基因型原因在一定的外界或内部因素的
作用生碱基的替换、增添或缺失,DNA分子中发下,而引起基因碱基序列发生改变①在减数分裂过程同源中,染色体上的非姐妹染色单体发生互
换;②在减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组
合时期生物个体发育的任何时期,通常是细胞分
裂前的间期通常是减数第一次分裂的四分体时期和后期条件外界
条件和内部因素真核生物在有性生殖过程中进行减数分裂发生可能性很
产生的变异类型,突变频率低有性生殖中非常普遍,小多范围所有生物
均包括可发生(病毒),具有普遍性自然状态下只适用于进行有性生殖的真核生物的细胞核遗传意义是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料是生物变异的来源之一,对生物进化
具有重要意义
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异1.基因突变和基因重组的


程,,通过基因突变产生新基因中基因突变为基因重组提供可自由组
合基的新基因基因突变是基因,的重组础;③二
者均产生新的基因型可,可能产生新的表型
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异联系①都是可遗传的变异;②在长期进化过


判断(1)根据个体基因型
判断①如果个体基因型为BB,则
引起姐妹染色单因因分别为B与b的原因是基体上基突变。②如果个体基因型为Bb,则
引起姐妹染色单b因分别为B与体上基的原因是基因突变或基因重组(染色
体互)。换(2)根据细胞分
裂方式判断
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异2.基因突变和基因重组的


行有丝分裂:如妹染色单甲图,姐体分离形成的两条子染色体上的两因(A和基a)不同的原因是基因突变。②进
行减数分裂a.如
图乙,姐妹染色单体分离形成的两条子染色体(颜色上的一致)两)(A和a基因不同的原因是基因突变。b.如
图丙,姐妹染色单体分离形成的两条子染色体(颜色上的一致不)两)(B和b基因不同的原因是基因重组(染色
体互换)。
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异①进


将DNA全部被15N标记的某动物细胞在不的15N含培养液中培养一段时间,分
裂过程中形成的其中一个细胞如图所示,图中细胞的染色体不都含51有N。下列
叙  是 (　  述错误的) A.该
细胞为初级精母细胞或第一极体B.该
细胞形成过程因突变变异是基因重组和基中发生的C.与该
细胞同时形成的另的个细胞中可能有3条含一5N1染色体D.图示
细胞产生的某个子细胞可能没有51含N的染色体A
第1讲　描述运动的基本概念第5章 基因突变及其他变异 典例　


    图示细胞中没有同源染色体,着丝粒分说明该,裂细胞处于减数第二次分裂
,细胞质后期均等分说明裂,细胞为次级精母细胞或第一极体,A错误。该胞细D与d基因所在的
染色体部分颜色不同,说明发生了染色体互换,属于基因重组;而R和r基因所在
染色体颜色相同,且是姐妹染色单体分离形成的子染色说明体,发生了基因突变,B正确。由于DNA分子复制
方式为半保留如果�