第3节　人类遗传病基础过关练题组一　人类遗传病的概念和类型1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)A.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病B.单基因遗传病是由单个基因引起的遗传病C.21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病D.原发性高血压是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境无关2.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(　　)A.携带致病基因的个体可能不患遗传病B.不携带致病基因的个体可能患遗传病C.一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病D.一个家族仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病3.(2022河南创新发展联盟月考)下列关于遗传病的叙述,正确的是(　　)①单基因遗传病的根本来源是基因突变②多基因遗传病在群体中的发病率比较低③先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测A.①②③⑥　　　　B.②③④⑤C.①④⑤⑥　　　　D.②④⑤⑥4.(2022江西定南中学月考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:


(1)21三体综合征是第21号染色体　　　　　(填“结构”或“数目”)异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体数目异常是其　　　　(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b控制的性状,则其发生部分缺失的染色体来自　　　　(填“父亲”或“母亲”)。 (3)青少年型糖尿病属于　　　　基因遗传病,这类遗传病的特点是容易受环境因素影响,在群体中的发病率比较　　　　(填“高”或“低”)。 (4)就红绿色盲(伴X染色体隐性遗传病)和白化病(常染色体隐性遗传病)来说,如果父、母表现型均正常,则女儿有可能患　　　　,不可能患　　　　。 题组二　调查人群中的遗传病5.下列关于调查人类遗传病发病率的叙述中,正确的是(　　)A.选择多基因遗传病进行调查B.在具有某种遗传病的家族中进行调查C.选择发病率较高的原发性高血压进行调查D.选择尽可能多的人群进行调查6.某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病以及调查的范围恰当的是(　　)A.白化病,在熟悉的4~10个家系中调查B.青少年型糖尿病,在人群中随机抽样调查C.血友病,在学校内随机抽样调查D.红绿色盲,在患者家系中调查7.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,正确的是(　　)


得B.调查某遗传病的遗传
方式时,不需考虑已经死亡.C的个体某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的
被调查人数×100%D.若
所调查的遗传病发病率较高,则可判三题组定该遗传病为显性遗传病　遗传病的检测和
预防8.(2022安徽
合肥八中期错误中)下列有关遗传病的叙述,的是()A.通过显微观察可以
诊断镰状细胞贫血B.通过基因检测可以确定某
男性胎儿是否患血友病C.通过遗传
咨询可以分析某遗传病的传D.递方式通过B超
检查可以检测胎儿是否患21三体综合征9.预防
和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重
要举措。下列有关预防和减少出生缺陷不正确的是,的表述()A.禁止近
亲结婚可降低隐性遗传病患儿的出生概率B.产前诊
断可初步确定胎儿是否存在染色体异常C.基因检测可以
精确地诊断所有类型的遗传病D.基因
治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而
达到治疗疾病的目的10.研究表
明,子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大
关系。下列关于21三体综合征的叙述,错误的是(　　)A.适龄
生育有助于降低子女患21三体综合征的概率B.羊水
检查可初步确定胎21儿是否患有三体综合征C.禁止近
亲结婚可避免21子女患三体综合征D.该病可能是母亲减数分裂
形成卵细胞时同源染色体分离异常导致的
A.原发性高血压、冠心病和哮喘病等多基因遗传病的发病率不能通过调查而获


四种人类遗传病的亲本组合及优生指,导不正确的是()选
项遗传病夫妻基因型优生指佝偻病A抗维生素D导XaXa×XAY选择生
男B红绿色盲XbXb孩×XBY选择生女孩C并
指Aa×aa产前基因
诊D白化病Bb断×BbB超
检查
11.如表是


力提升组题练　综合分
析人类遗传病1.(2022湖
南隆回二中阶段练习)钱币状掌跖角化病是一种遗传病,患者
脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年患龄增长,处损伤逐步加重;手掌
发病多见于手工劳动者。如图有关叙述不正确的是谱图,为某家族中该病的遗传系(　　)A.通过
社会群体调查可推断出此病的遗传特点B.钱币
状掌跖角化病的症状表现由基因与环境共同决定C.由家系
图判断此病最该家系中正常个体可能都不携带致病基因D.可能属于常染色体显性遗传病2.(2022河
北部分重点中学模拟预测改无过编)氧化氢酶症和半乳糖血
症是两种人类单基因遗传病,不同个体酶活酶活性范围(性单位相同)见
表。下列有关叙述正确的是(　　)疾病
名称相
关酶酶活
性患者患者父母正常人无过
氧
能


氢酶症过
氧化.01.2~2氢酶74.3~6.2半乳
糖血
症磷酸乳
糖尿苷转移酶0~69~3025~40A.表型正常的人一
般不含有致病基因B.测定
酶活性可帮助诊断胎儿是否患病C.通过化
验酶量可判断某个体是否为携带者D.调查这
两种病的遗传方式时,需在足够大的人群中随机取(3.样多选)有一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,另
一人不携带该病致病基因。妻子
怀孕后经检查得知她怀的是同卵双胞该胎,双胞胎的发育
过程如图所示。不考虑基因突变和染色体变异,下列说法正确的是(　　)
化


儿甲和乙可能都是男孩或女孩B.过
程Y中发生了基因重组C.如果妻子是红绿色盲患者而
甲和乙两个胎儿均正常,则胎儿的性别为女性D.如果丈夫是红绿色盲患者,则
两个胎儿都正常4.(2022河南
郑州四中月考)“卵子死亡”是一种常染色体显性遗传病。某
些患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间,会出现
退化、凋亡的现象XPAN。该病由1基因发生突变引起,科研人
员发现PANX1基因不同位点的突变均可导致该病,PANX1基因在男
性体内不表达。请回答下列问题:(1)由题
意可知,“卵子死亡　　　　(”这种遗传病受填“一对”或“多对”)基因控制。 (2)“卵
子死亡(　　　(填“正常”或“患病”)的　　　”患者的致病基因来自表现型填“父亲”或“母亲”),原因是　　　　。 (3)科
学家在研究初期,构建基因突变的PAN了1X鼠模型,试图重现“
卵子死亡”,但鼠模型可以正常,怀孕推测突变后的PANX1基因在人
卵中的表达水平显著　　　鼠卵。答
案与分解梯度式层析基础过关练
A.胎


第92页),A正确;单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,B错误;21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病,前
者是单个染色体数目增加引起的,后者是某个染色体片段;,C错误缺失引起的原发性高血压是多基因遗传病,多基因遗传病易受环境因素影响,因此个体是否患病与基因和环境因素均有关,D错误
。2.D　携带致病基因的个体可能不患遗传病,如隐性遗传病的致病基因携带者,A正确;不携带致病基因的个体可能患遗传病,如染色体异常遗传病,B正确;一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病,一个家族仅一代人中出现过的疾病
也,C正确可能是遗传病,D错误。易
错提醒　　携带致病基因的个体不一定会患遗传病,如基因型为Aa的个体不是白化病(aa)患者;不携带致病基因的个体
也3,如染色体异常遗传病。可能会患遗传病.C　基因突变可
产生新基因,故多基因遗传,①正确;基因突变是单基因遗传病的根本原因病在群体中的发病率比较高,②错误;先天性疾病不都是遗传病,后天性疾病
也,③错误可能是遗传病;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,因此,只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病,④正确;人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代,如染色体异常遗传病,⑤正确;21三体综合征属于染色体数目变异
导,患者致的遗传病的21号染色体
增加⑥,可通过显微镜观察染色体数目进行检测,了一条正确。4.答
案　(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多　高　(4)白化病　红绿色盲解析　(1)21三体综合征是由染色体数目异常(多了一条21号染色体)而
导;21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、致的疾病AA和aa,A只能来自父亲,两
个a来自母亲,据此可推断,该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征患者的一条染色体上缺失一个
,该片段片段上的基因随之),正常情况下BB(丈夫缺失和bb(妻子)的后代基因型为Bb,不可能
呈现b的性状,但他们患有猫叫综合征的孩子表现出基因b控制的性状,所
以这个孩子的基因B所在的染色体片段缺失,缺失的染色体应父亲。(该来自4)红�