第5章 第3节 人类遗传病


你
考
考
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些√下列哪是遗传病？√
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1.腹泻 2.感冒 3.SARS4.大脖子病 5.多指 6.哮喘7.色盲 8.白化病 9.狂犬病10.艾滋病 11.先天性聋哑


一、人类常见遗传病的类型1. 概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。讨论：先天性疾病都是遗传病吗?可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。讨论：家族性疾病都是遗传病吗？讨论 : 遗传病都是先天性疾病吗?遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。


人类遗传病多基因遗传病，现发现8000多种染色体异常遗传病，现发现100多种单基因遗传病，现发现500多种2. 人类遗传病通常可分为:一、人类常见遗传病的类型


一、人类常见遗传病的类型3. 单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病如多指、并指、软骨发育不全等软骨发育不全


如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。白化病镰状细胞贫血苯丙酮尿症一、人类常见遗传病的类型3. 单基因遗传病(2)类型和实例①由隐性致病基因控制的疾病


(2)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病(3)特点易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。一、人类常见遗传病的类型


5．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等 一、人类常见遗传病的类型


请指出下列遗传病各属于何种类型：1）苯丙酮尿症 　　　　　 　2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　3）抗维生素D佝偻病　　　 4）红绿色盲　 B.多基因遗传病5）原发性高血压 　　 　6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病7）猫叫综合征　　　　 　考考你


——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子二、遗传病的监测和预防


生
之
前
干
什
么
生
生
谁
候
时
？
么
和
什
？
？
能
不
能
？
生


从共同的祖先那里获得同一种致病基因的
机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的
带者携们。他生所子女的患性遗传病隐机会也就大大婚加。禁止近亲结增是预防遗传病发生的最简单有效的方法。二、遗传病的监测和预防
——禁止近亲结婚（最简单有效） 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。　　在近亲结婚的情况下，双方


咨询（主要手段）
能
不
能
？二、遗传病的监测和预防
生
体查检、病了解庭家史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算
析遗传病的传递方 式 ——遗传
出后代的再发风险率提
出防治对策和建议，如终、止娠妊进行产前诊断等。分
进行身


能
不
能
？二、遗传病的监测和预防
生
男子(XHY)与正
常女婚XhXh结子，为预防生下患病的孩子
行了进遗传询咨你，认为最有道理 是（ ） 的A 不要生育 B 妊娠期多
吃含钙食品 C 只
生男只 孩 D 生女孩C
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的


生育”
生
候
时
么
什
母亲生育年龄21三体综合症发病
？二、遗传病的监测和预防
率45岁1/50最
佳生育年龄：女2方4—29岁，男方25—35为佳——提倡“适龄


前诊断（重要措施二）、遗传病的监测和预防
——产


间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇
定胎儿是否患某
种遗传病或先天性疾病二、遗传病的监测和预防胎儿出生前
血细胞检查基因
诊断：通过检中人体细胞测的DNA序列，以
了解人体的基因状况，能确精够的诊断病因。确
产前诊断时


研究性课题：调查中群人的遗传病注意：
调查某率遗传病的发病种-----2、
种遗传病的患病人数×100％某
种遗传病的发病率＝某
遗传病的种查被调人数三、
调查该病的遗传方------式在人群中随机抽样调查在患
者家系中调查研究某
调查时最好选取基发病率较高的单群体因遗传病，如红绿色盲、、高白化病度近视(600度以上)。
1、


某研究性学习小组在调查病群中的遗传人时，以“研究××病的遗传方
”式为题课下。列子题课中最为简单可
行且所选择的查调方法最为合理的是(　　)A．
研究的叫综合征猫遗传方式；在校学内随机抽样调查B．
研究尿少年型糖青病的遗传方式患在；者家系中调查C．
研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．
研究的绿色盲红遗传方式；在患者家系中调查D考考你
1．


关于人类遗传的病叙述，错误　是(　的)①生物体内遗传物质的改变一定
会导遗传病　致②一个家族
几代人中都出现过病疾的是遗传病　③携带
遗传病基因的个体一定会患遗传病　④不
携带因传病基遗的个体一定不会病遗传病　⑤多基因遗传患易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高　⑥既
患血友化又患白病病的孩子的父能可母均表现正常A．①②
③ B．③④C．①②
③④ D．①②③④⑥C考考你
2．下列